Niman- Pik xəstəliyi sfinqolipidoz irsi maddələr mübadiləsinin pozulması, sfinqomielinaza fermentinin aktivliyinin çatışmazlığı nəticəsində retikuloendotelial hüceyrələrdə sfinqomielinin toplanması ilə gedən xəstəlikdir. 

Xəstəlik autosom-resessiv yolla ötürülür. Yəhudilərdə daha çox rast gəlir.  İki tipi A və B mövcuddur. Nadir hallarda C tipinə rast gəlinir. 

A tipli uşaqlarda sfinqomielinazanın aktivliyi normadan < 5 % aşağı olur. Bu uşaqlarda hepatosplenomeqaliya, inkişaf geriliyi, proqressivləşən neyrodegenerasiya müşahidə olunur.  Belə uşaqlar 2-3 yaşda vəfat edirlər. 

B tipli uşaqlarda ferment aktivliyi normadan 5-10 % təşkil edir. Tip B bir neçə variantda təzahür edə  bilər. Bəzən hepatosplenomeqaliya və limfoadenopatiya müşahidə olunur.  Pansitopeniya əksər hallarda olur. 

Tip B pasientlərin əksəriyyətində nevroloji pozulmalar olmur və yetkin yaşa qədər yaşayırlar. Ağırlaşmalar əsasən ağ ciyərlərdə infiltratların əmələ gəlməsidir. 

Diaqnoz 

• Prenatal skrininq

• Leykositlərdə sfinqomielinazanın müayinəsi

• DNT analizi xəstəliyi təstiqləyir.

Müalicə 

Sümük iliyinin transplantasiyası , kök hüceyrələrin transplantasiyası.Ferment əvəzləyici müalicə üsülu üzərində hələ elmi araşdırmalar davam edir. 

Msdmanuals.com 2018