Autizm spektr pozuntusu (ASP) erkən uşaqlıq dövründə özünü göstərir və sosial qarşılıqlı təsirlərdəki keyfiyyət anomaliyaları, nəzərəçarpacaq dərəcədə  ünsiyyət bacarıqları çətinliyi və məhdud təkrarlanan davranışlar, maraqlar və fəaliyyətlər  ilə xarakterizə olunur. ASP müxtəlif pozuntuları əhatə edir. Kövrək X sindromu, Rett sindromu və s. ASP xüsusiyyətləri olan genetik xəstəliklər

ASP-nin idiopatik formaları illər ərzində autism pozuntusu və Asperger sindromu kimi adlandırılmışdır. Asperger sindromlu uşaqlar, normal və ya yüksək intellektual qabiliyyətə malik olan, lakin eyni zamanda ünsiyyət çətinliyi olan uşaqlardır.

Autizmli uşaqlarda davranış və inkişaf xüsusiyyətləri bunlardır:

• İnkişafın reqressiyası

• Müayinə edən şəxsin baxdığı və göstərdiyi yerə baxmaması

• Ətraf mühitin stimullarına adekvat reaksiya verə bilməmə

• Anormal sosial qarşılıqlı münasibət

• Valideynlər və digər tanış insanlar tərəfindən qarşılandıqda gülümsəmənin olmaması

• Ağrı və fiziki zədəyə tipik reaksiyaların olmaması

• Nitq ləngimələri 

• Simvolik oyunun olmaması

• Təkrarlanan və stereotip davranış 

Körpələrin ASP simptomları və əlamətlərinə görə müntəzəm yoxlanılması vacibdir, çünki xəstələrin əlavə qiymətləndirmə və müalicə üçün erkən göndərilməsinə imkan verir. ASP olan uşaqların bacı-qardaşları ASP xüsusiyyətlərini inkişaf etdirmə riski altındadır . Bu səbəbdən bacı-qardaşlar yalnız autizmlə əlaqəli simptomlar üçün deyil, həm də nitq gecikmələri, öyrənmə çətinlikləri, sosial problemlər və narahatlıq yaxud depressiv simptomların aşkarlanması üçün müayinədən keçməlidirlər. 

Valideynlərin Autizm Yoxlama siyahısını doldurması, mümkün olan ASP üçün əlavə qiymətləndirməyə layiq olan uşaqları müəyyənləşdirə bilər. ASP şübhəsi olan xəstələr üçün müayinə aşağıdakı tapıntıları əhatə edə bilər:

• Anormal motor hərəkətləri (məsələn, bacarıqsızlıq, yöndəmsiz gəzinti, əl çırpmaq, tiklər)

• Dermatoloji anomaliyaları (məsələn, pozğun palmar qırışları)

• Anormal baş ölçüsü (məsələn, doğuşda kiçik, 6 aydan 2 yaşa qədər artmışdır, yeniyetməlikdə normal)

• Stereotiplər (məsələn, məqsədsiz, təkrarlanan, şablon hərəkətlər, duruşlar və səslər)

• Özünə xəsarət yetirən davranışlar (məsələn, dərini dartmaq, özünü dişləmək, başını yumruqlamaq)

Diaqnostik meyarlar

Zehni Pozuntuların Diaqnostik və Statistik əl kitabının 5-ci Buraxılışda (DSM-5) ASP autizm, Asperger, uşaqlıqda parçalanma pozğunluğunu (Heller sindromu) və başqa bir şəkildə göstərilməyən yayılmış inkişaf pozuntusunu əhatə edir. ASP aşağıdakılarla xarakterizə olunur: 

• Sosial ünsiyyət və sosial qarşılıqlı təsirlər

• Məhdudlaşdırılmış təkrarlanan davranışlar, maraqlar və fəaliyyətlər 

Bu simptomlar erkən uşaqlıqdan mövcuddur və gündəlik fəaliyyəti məhdudlaşdırır. ASP diaqnozu üçün hər iki komponent tələb olunur. ASP-nin rutin qiymətləndirilməsi üçün tövsiyə olunan qan tədqiqatları yoxdur. ASP olan uşaqların araşdırmalarında bir neçə metabolik anormallıq aşkar edildiyi halda (məsələn, yüksək serotonin, serum biotinidaz çatışmazlığı), metabolik bir səbəb fərdi olaraq düşünülməlidir. Hazırda autizm üçün heç bir bioloji marker mövcud deyil.

ASP-nin qiymətləndirilməsində faydalı ola biləcək tədqiqatlar aşağıdakıları əhatə edir:

• EEQ (oyaq vəziyyətdə) qıcolma pozuntuları və Landau-Kleffner sindromu-qazanılmış afaziya və qıcolmaları aşkarlamaq üçün;

• Polisomnoqrafiya: Yuxu pozuntularını müəyyənləşdirmək və qıcolma aktivliyini göstərmək.

• Neyrogörüntüləmə tədqiqatları – KT, MRT

Hələ meqaloensefalinin mövcudluğunda olsa da, ASP-nin diaqnostik qiymətləndirilməsində rutin klinik neyro görüntüləmə rolunu dəstəkləyən heç bir klinik dəlil yoxdur. ASP zamanı terapiyalar farmakoloji baxımdan fərqlidir və fərdidir. ASP xəstələri tipik olaraq hazırlanmış davranış yönümlü terapevtik proqramlardan faydalanırlar. ASP olan uşaqların diaqnozundan şübhələnən kimi bu ixtisaslaşdırılmış proqramlara yerləşdirilməlidir.

Farmakoloji olmayan terapiya əlavə narahatlığı olanlar da daxil olmaqla autizm olan uşaqlar üçün faydalıdır. 

• Güclü fərdi xüsusi təhsil

• Danışıq, davranış, peşə və fiziki müalicə (məsələn, köməkçi ünsiyyət, eşitmə inteqrasiyası təhsili, duyğu inteqrasiya terapiyası, idman/fiziki müalicə)

• Sosial bacarıq təhsili

Koqnitiv davranış terapiyası əlavə narahatlığı olanlar da daxil olmaqla autizm olan uşaqlar üçün faydalıdır. 

Farmakoterapiya

ASP-nin əsas davranış təzahürlərinin müalicəsində heç bir farmakoloji agenti təsirli deyil, lakin dərmanlar əlaqəli davranış problemləri və yanaşı xəstəliklərin (məsələn, özünə zərər verən davranışlar, davranış pozuntuları) müalicəsində təsirli ola bilər. Farmakoterapiyadan mümkün faydalar, hər bir halda ehtimal olunan mənfi təsirlərə qarşı tarazlaşdırılmalıdır. Psixiatrlar ehtiyac olduqda farmakoterapiya təyin edirlər.

Mənbələr

1. Autism Spectrum Disorder

2. emedicine.medscape.com/article/912781-overview