Uşaqlarda Əzələ Distrofiyaları (Muskulyar Distrofiya) (Valideyn)        

  Əzələ distrofiyaları hərəkəti idarə edən skelet əzələlərinin proqressiv zəifliyi və degenerasiyası ilə xarakterizə olunan 30-dan çox genetik xəstəlik qrupudur. Əzələ distrofiyası, əzələ itkisinə və zəifləməyə səbəb olan Bəzi MD formaları körpəlikdə və ya uşaqlıqda görülür, digərləri orta yaşa və ya sonraya qədər görünür. Xəstəliklər əzələ zəifliyinin paylanması və dərəcəsi (MD-nin bəzi formaları ürək əzələlərini də təsir edir), başlanğıc yaşı, irəliləmə sürəti və irsiyyət forması baxımından fərqlənir. Simptomlar əzələ distrofiyasının növündən və təsirlənmiş əzələ qrupundan asılıdır. Uşaqlarda əzələ distrofiyasının ümumi simptomları aşağıdakılardır . MD-nin ilk simptomlarından biri fiziki inkişaf mərhələlərini vaxtında yerinə yetirməməkdir. Beləliklə, uşağın oturması, sürünməsi və gəzməsi daha uzun sürəcək. Uşaqda anormal əzələ böyüməsi də ola bilər. Məsələn, Duchenne əzələ distrofiyası olan uşaqlar, bədənin itirilmiş əzələlərini yağla əvəzlədiyi üçün dana əzələlərində qeyri-adi bir böyümə göstərir; əzələ sağlam bir uşağınkından iki-üç qat daha böyük ola bilər. Duchenne MD ən geniş yayılmış MD tipidir və ilk növbədə oğlan uşaqlarını təsir edir. Bunun səbəbi əzələ tamlığının qorunmasında iştirak edən bir protein olan distrofinin olmamasıdır. Başlanğıc 3 ilə 5 yaşda başlayır və pozğunluq sürətlə irəliləyir. Əksər oğlanlar 12 yaşına qədər yeriyə bilmir və sonradan nəfəs almaq üçün bir tənəffüs aparatına ehtiyac duyurlar. Bu ailələrdə olan qızların qüsurlu geni miras almaq və uşaqlarına ötürmə şansı yüzdə 50-dir. Beker miodistrofiyası (Duchenne MD ilə çox oxşar, lakin daha az ağır) olan oğlanlarda distrofin defekti və ya çatışmazlığıdır.

     Facioscapulohumeral MD isə yeniyetmə yaşlarında başlayır. Üz, qol, ayaq əzələlərində və çiyin və sinə ətraflarında tədricən zəifliyə səbəb olur. Yavaşca irəliləyir və simptomları yüngüldən əlilliyə qədər dəyişə bilər.

     Myotonic MD, bu xəstəliyin ən çox görülən yetkin formasıdır və uzun müddət davam edən əzələ spazmları, katarakt, ürək anomaliyaları və endokrin narahatlıqlar ilə tipikdir. Miotonik MD olan fərdlərin uzun, nazik üzləri, sallanan göz qapaqları və qu quşu kimi bir boynu var.

Sadə tapşırıqları yerinə yetirməkdə problem, vəziyyətin izah olunan əlamətlərindən biridir. Xəstəliyi olan uşaqlar pilləkənlərə qalxmaq, stuldan qalxmaq, tullanmaq, atlamaq və ya çiyinlərini çəkməkdə çətinlik çəkirlər.  Əllərinin və dizlərinin dəstəyi ilə yavaş-yavaş ayağa qalxırlar. Əzələ ağrısı və kramplar ola bilir. Zəif əzələ tonusu, uşağın tez-tez yıxılmasına səbəb olur, bədən vəziyyətini və sabitliyini qoruya bilmir. Üz əzələlərində distrofiya meydana gəldiyi zaman uşaqda bu əlamətlər ola bilər.Üz ümumiyyətlə ifadəsiz görünür. Təbəssüm və göz qırpma kimi sadə ifadələr belə etməkdə çətinlik çəkə bilərlər. Zəif əzələ tonusu, skelet quruluşuna təsir edir, bel əyriliyi (skolioz) və barmaqların içəriyə doğru yöndəmsiz yerləşməsi kimi problemlərə səbəb olur.

        Hər hansı bir MD-ni dayandırmaq və ya geri qaytarmaq üçün xüsusi bir müalicə yoxdur. Müalicəyə fiziki müalicə, tənəffüs terapiyası, danışma terapiyası, dəstək üçün istifadə olunan ortopedik aparatlar və düzəldici ortopedik cərrahiyyə daxil ola bilər. Dərman terapiyası əzələ degenerasiyasını yavaşladan kortikosteroidləri, qıcolma və bəzi əzələ fəaliyyətini idarə etmək üçün antikonvulsantları, ölməkdə olan əzələ hüceyrələrinin bəzi zərərlərini təxirə salmaq üçün immunosupressantları və tənəffüs orqanları yoluxucu xəstəlikləri ilə mübarizə aparmaq üçün antibiotikləri əhatə edir. Bəzi insanlar peşə müalicəsi və köməkçi texnologiyadan faydalana bilərlər.

     Proqnoz 

   MD olan insanlar üçün proqnoz, pozğunluğun növünə və inkişafına görə dəyişir. Bəzi hallar mülayim ola bilər və normal bir ömür boyu çox yavaş irəliləyir, digərləri ağır əzələ zəifliyi, funksional əlillik və yerimək qabiliyyətini itirir. MD olan bəzi uşaqlar körpəlikdə ölür, bəziləri isə yetkin yaşa qədər yalnız orta dərəcədə əlil olur.

Mənbə :

Muscular Dystrophy - Child Neurology Foundation