Fenilketonuriya xəstəliyi

 Fenilketonuriya xəstəliyi aminturşu mübadiləsi pozğunluğudur. Hiperfenilalaninemiya qanda fenilalaninin miqdarının yüksək olması deməkdir. Bu fenilalaninhidroksilaza çatışmazlığı ilə yaranır. Autosom-resessiv xəstəlikdir. Fenilalaninhidroksilazanın sintezini kontrol edən genin mutasiyası nəticəsində fenilalaninin tirozinə çevrilmə mərhələsində metobolik blok əmələ gəlir. Fenilalanin zülalların tikinti amillərindən (amin turşuları) biridir. Fenilketonuriya xəstəliyi müalicə olunmazsa, fenilalanin bədəndə zərərli səviyyələrə qədər toplana bilər.

    Fenilketonuriya xəstəliyi yüngüldən ağıra qədər dəyişir. Ən ağır forma klassik fenilketonuriya olaraq bilinir.

    Hiperfenilalaninemiya klinik təzahürləri fenilalanin toplanması və onun ikincili olaraq baş beyində kimyəvi proseslərə təsir göstərməsindədir. Erkən aşkarlanmayan və müalicə başlanmayan fenilketonuriyalı uşaqlarda əqli inkişaf geriliyi ilə müşayiət olunur. Əqli inkişaf geriliyi çox hallarda mikrosefaliya ilə yanaşı rast gəlinir. EEQ-də dəyişiklik əksər xəstələrdə olur,lakin 25%-də generalizə olunmuş qıcolma tutması olur. Hiperaktivlik,impulsivlik,psixotik davranış da ola bilir. Əksər pasientlər zəif piqmentli dəriyə,sarışın saçlara malik olurlar. Sidikdə aminturşu miqdarı artır.

    Əgər yenidoğulmuşun skrininq müayinəsi zamanı fenilketonuriya aşkarlanıb və fenilalanin məhdud dieta başlanıbsa, əqli inkişafın normal səviyyəsi ilə nəticələnir. Dietaya riayət edilməsinə baxmayaraq, yaş artıqca EEQ-dəki anormal dalğaların tezliyi artır. MRT-də dismielinizasiya bütün xəstələrdə görünür.Təpə-ənsə nahiyədə vədaha agır hallarda alın-gicgah nahiyədə yayılmış olur.

   Müalicədə klassik və atipik formalı fenilketonuriyalı xəstələrdə baş beyində geridönməyən zədələnmələri qarşısını almaq üçün doğulduğu gündən fenilalaninsiz dieta başlanmalıdır. Qidadan ət, balıq, süd məhsulları, heyvani zülal tərkibli qidalar çıxarılır.  Zülal defisiti fenilalaninsiz aminturşu qarışığı ilə bərpa edilir. İntellektual ,nevroloji və neyrofizioloji deqradasiyanın qarşısını almaq üçün ömür boyu bu dieta davam etməlidir.

   Mənbə: 

   Жан Айкарди: Заболевания нервной системы у детей