Doğumdan dərhal sonra yenidoğulmuşda genetik xəstəlikilərin klinik əlamətləri özünü göstərməyə bilər. Yalnız yaş irəlilədikcə klinik simptomlar arta,kritik vəziyyətə,postnatal ölümə belə gətirib çıxara bilər. Neonatal skrininq dedikdə nə başa düşülür?-yenidoğulmuşlarda genetik xəstəlikləri aşkara çıxarmaq üçün aparılan çoxsaylı müayinə metodlarıdır.Bu müayinə üsullarından ən vaciblərindən biri-daban testidir. (topuq testi,zəka testi) Topuq testi nə zaman aparılmalıdır? -vaxtında doğulmuşun 4-cü sutkasında -yarımçıq doğulmuşun 7-ci sutkasında Bu test harada olunmalıdır?-Adətən doğum evində aparılır. Hansı qaydada aparılır? Bəslənmədən 3 saat sonra topuqdan alınır.Bu müayinə metodu aşağıdakı genetik xəstəlikləri istisna etmək üçün aparılır. -anadangəlmə hipotireoz, -qalaktozemiya -mukovissidoz -Adrenogenital sindrom Hər biri haqqında qısa məlumat verəcəyik. Anadangəlmə hipotireoz-qalxanabənzər vəzin funskiyasının yetməzliyi nəticəsində uşağın psixi və fiziki inkişafı ləngiyir.Müasir tibbdə həkim tərəfindən təyin olunmuş hormonal müalicə nəticəsində,inkişaf ləngiməsi bərpa olunur.Dərman təyini individual olaraq seçilir. Fenilketonuriya-amintursşuların xüsusen də fenilalaninin metabolizminin pozulması nəticəsində yaranan nadir irsi fermentopatiyalardan biridir.Xəstəlik aşkar olunduqda həkim tərəfindən uzunmüddətli pəhriz təyin olunur. Qalaktozemiya-süd mədsulları və ana südü ilə qidalanma zamanı yaranır.Bu zaman daxili orqanlar zədələnir (qaraciyər,sinir sistemi) Adrenogenital sindrom-böyrəküstü vəz tərəfindən androgenlərin sintezi sürətlənir.Vaxtında müalicə olunmazsa,cinsi inkişaf sürətlənir,boy inkişafi dayanır.Gələcəkdə sonsuzluğa qədər gətirib çıxara bilər. Mukovissidoz-bu irsi xəstəlik nəsildən-nəsilə ötürülür.Çox rast gəinir.BU xəstəliyin özünəməxsus xüsusiyyətlərindən biri yapışıq halda olan seliyin yaranmasıdır,bu da öz növbəsində selikli qişa ilə örtülən orqanlarının funksiyasını pozur( həzm sistemi,ağciyərlər və digər həyati vacib orqanlar.)