Ataksiya telangiektaziya (A-T) sinir sistemini, immun sisteminə və bədənin bir çox hissəsinə təsir edən nadir bir xəstəlikdir. Lui-Bar (L-B) sindromu, ataksiya-telangiektaziya olaraq da adlandırılır, sitogenetik olaraq limfositlərdə və dəri fibroblastlarında spontan və induksiyalı xromosom aberasiyalarının artması ilə xarakterizə olunur. Mikronükleus testi də ilk dəfə olaraq limfositlərdə sitokinez-blok üsulu ilə və ağız boşluğunun və saç kökünün hüceyrələrində edildi.

Vəziyyətin əlamətləri və simptomları ümumiyyətlə erkən uşaqlıqda, çox vaxt 5 yaşından əvvəl başlayır. Vəziyyət tipik olaraq serebellar ataksiya (koordinasiyasız əzələ hərəkətləri), oculomotor apraksiya, telangiektaziyalar, xoreoatetoz (qeyri-iradi hərəkətlər), zəifləmiş immun sistemi ilə xarakterizə olunur. Tez -tez infeksiyalar və leykemiya və limfoma kimi xərçəng riskinin artması rast gəlinir. A-T gen dəyişikliklərdən (mutasiyalardan) qaynaqlanır və autosom- ressesiv bir şəkildə irsən ötürülür. Müalicə dəstəkləyici və hər bir insanda mövcud olan əlamət və simptomlara əsaslanır.

Ataksiya-telangiektaziya sinir sistemini, immun sistemini və digər bədən sistemləriniə təsir edir. Bu xəstəlik erkən uşaqlıqdan başlayaraq, ümumiyyətlə 5 yaşından əvvəl hərəkətlərin koordinasiyasında (ataksiya) irəliləyiş çətinliyi ilə xarakterizə olunur. Təsirə məruz qalan uşaqlarda gəzinti çətinliyi, tarazlıq və əl koordinasiyası problemləri, qeyri -iradi hərəkətlər (xoreya), əzələ səyrimələri (mioklonus), və sinir funksiyasının pozulması (nevropatiya). Hərəkət problemləri nəticəsində, adətən, yeniyetməlik dövründə insanların təkərli kürsüyə ehtiyacı olur. Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən insanlar da danışmağı ləngidir və gözlərini yana baxmaqda çətinlik çəkirlər (oculomotor apraksiya). Gözlərdə və dərinin səthində meydana gələn telangiektaziyalar adlanan genişlənmiş damarların kiçik qrupları da bu vəziyyət üçün xarakterikdir. Lui Bar sindromlu şəxslərin qanında yüksək miqdarda alfa-fetoprotein (AFP) adlı bir protein var. Bu zülalın səviyyəsi, adətən, hamilə qadınların qan dövranı səviyyəsində artır.

Ataksiya-telangiektaziya xəstələrində tez-tez immun sistemi zəifləyir və bir çoxunda xroniki ağciyər infeksiyaları inkişaf edir. Təsirə məruz qalan şəxslər tibbi rentgen şüaları da daxil olmaqla radiasiyaya məruz qalma təsirlərinə çox həssasdırlar.

Genetik və ya nadir bir xəstəlik üçün diaqnoz qoymaq çox vaxt çətin ola bilər. Həkim mütəxəssislər, bir diaqnoz qoymaq üçün bir insanın tibbi tarixinə, simptomlarına, fiziki müayinələrinə və laboratoriya testlərinin nəticələrinə baxırlar. Aşağıdakı mənbələr bu vəziyyətin diaqnozu və testləri ilə bağlı məlumat verir. Diaqnoz qoymaqla bağlı suallarınız varsa, bir sağlamlıq mütəxəssisi ilə əlaqə saxlamalısınız.

Genetik testlə bağlı xüsusi sualları olan xəstələr bir sağlamlıq xidməti və ya bir genetik mütəxəssisi ilə əlaqə saxlamalıdır.

Genetika üzrə ixtisaslaşmış bir tibb işçisi tapmaq üçün həkiminizdən bir müraciət istəyə bilərsiniz və ya özünüz üçün axtarış edə bilərsiniz.

Mənbə:

Louis-Bar syndrome: spontaneous and induced chromosomal aberrations in lymphocytes and micronuclei in lymphocytes, oral mucosa and hair root cells - PubMed (nih.gov)