Fenilketonuriya

Aminturşularının metabolizmasının pozulması nəticəsində artmış fenilalaninin təsirindən kliniki olaraq əqli inkişafdan geri qalma, koqnitiv funksiyaların pozulmasına gətirən patoloji vəziyyətdir. 

Əsas səbəb fenilalaninhidroksilazanın aktivliyinin çatışmazlığıdır. Diaqnoz fenilalaninin səviyyəsinin artması əsasında qoyulur , tirozinin səviyyəsi bu zaman normal və ya aşağı ola bilər. 

Müalicə- ömürlük fenilalaninsiz pəhrizə riayət etməkdir. Xəstəlik irsi ötürülür autosom-resessiv yolla .Hər 10000 uşaqdan birində rast gəlir.  

Fenilalaninhidroksilazanın çatışmazlığı fenilalaninin orqanizmdə toplanmasına gətirir ,əsasən sinir sistemi zədələnir ( mielinizasiya pozulur ).

Bəzən orqanizmdəki artıq fenilalanin fenilketonlara çevrilir və sidiklə ifraz olunur .

Klinik təzahürlər :

Doğulduqdan sonra uşaqlar normal olur, əlamətlər tədricən fenilalanin orqanizmdə toplandıqca meydana çıxır. Müalicə olunmayan fenilketonuriya ağır əqli geriliyə gətirir.  Belə uşaqlarda hiperaktivlik, psixoz, yerişin itməsi, bədəndən siçan qoxusunun gəlməsi ( tərdə və sidikdə feniluksus turşusu ifraz olunur ) müşahidə olunur. 

Belə uşaqların saç, göz ,dəri rəngi açıq olur. 

Diaqnostika :

  • Rutin neonatal skrininq

  • Fenilalaninin səviyyəsinin təyini 

ABŞ və əksər inkişaf etmiş ölkələrdə yenidoğulmuşları doğuşdan 24-48 saat sonra fenilketonuriyaya görə müayinə edirlər. Klassik fenilketonuriyada fenilalaninin səviyyəsi >20 mq/ dl (1.2 mmol/ l) çox təşkil edir. 

Proqnoz :

Həyatın ilk günündən başlayan adekvat müalicə xəstəliyin əlamətlərinin inkişafının  qarşısını alır. 2-3 yaşdan sonra başlanan müalicə yalnız müalicəyə tabe olmayan qıcolmaların kontrol edilməsini tənzimləyir. 

Müalicə :

Ömürlük fenilalaninsiz pəhriz ( təbii zülalların  hamısının  4%  fenilalanin təşkil edir.)

Əsas qida məhsullarına daxildir: az zülallı təbii məhsullar ( meyvə-tərəvəz ,bəzi dənli bitkilər), zülal hidrolizatları tərkibindən fenilalanin çıxarılan, 

fenilalaninsiz aminturşu qarışıqları 

Fenilalaninsiz qida məhsulları Xphe products məhsullarıdır :PKU Anamix- körpələr üçün, XP Maxamiad -  1-8 yaş uşaqlar üçün, XP Maxamum -  8 yaşdan yuxarı uşaqlar üçün. 

Fenilalaninin plazmada norması 2-6 mq/ dl (120-130 mkmol/ l ) dir. 

Matt Demczko MD. Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University iyul 2018 .

Msdmanuals.com