SMA (spinal muscular atrofiyası) onurğa beyninin motorneyronlarına təsir edən və əzələ zəifliyinin artmasına səbəb olangenetik sinir-əzələ xəstəliyidir. Xəstəlik proqressivləşir, zəiflikayaqların və bütün bədənin əzələlərində başlayır və xəstəliyininkişafı ilə udma və nəfəs alma üçün məsul olan əzələlərə çatır.Eyni zamanda, SMA xəstələrinin zəkaları tamamilə qorunur.

Simptomların şiddətindən asılı olaraq proksimal SMA-nın 5 əsas növü fərqləndirilir. Xəstəliyin ilk əlamətləri nə qədər tez ortaya çıxarsa, simptomlar da bir o qədər şiddətli olur və xəstəlik daha sürətli inkişaf edir. 

Bəzən SMA-nın sıfır (0) və ya bətndaxili növü fərqlənir.Onurğa əzələlərinin atrofiyası tip 0-da hamiləlik zamanı dölün hərəkətliliyinin azalması və doğuş zamanı ağır zəiflik və hipotoniya kimi özünü göstərir. Təsirə məruz qalan yenidoğulmuşlarda üz diplegiyası, arefleksiya, ürək qüsurları və bəzən artrogripoz olur. Tənəffüs çatışmazlığından ölüm ilk 6 ay ərzində baş verir.

Onurğa əzələlərinin atrofiyası tip 1 (uşaqlarda onurğa əzələlərinin atrofiyası və ya Werdnig-Hoffmann xəstəliyi) körpələr təxminən 6 aylıq olanda müşahidə edilir. Əzələ hipotoniyası (çox vaxt doğum zamanı nəzərə çarpır), hiporefleksiya, dilin fassikulyasiyası və əmmə, udma və nəfəs alma ilə bağlı ciddi çətinliklər yaranır. Ölüm 95% hallarda həyatın ilk ilində tənəffüs çatışmazlığından baş verir və 4 yaşa qədər bütün xəstələr ölür.

Onurğa əzələlərinin atrofiyası tip 2 (aralıq forma və ya Dubowitz xəstəliyi) zamanı simptomlar adətən 3-15 aylıq uşaqlarda görünür. Təsirə məruz qalan uşaqların <25%-i oturmağı öyrənir, lakin yerimir və sürünmür. Körpələrdə aşkarlanması çətin olan süst iflic və fasikulyasiyalar inkişaf edir. Dərin vətər refleksləri itir, uşaqların udmağında çətinlik yarana bilir. Uşaqların əksəriyyəti üçün 2-3 yaşlarında əlil arabasından istifadə edilir.Tənəffüs yollarının ağırlaşması erkən ölümə səbəb olur. Bununla belə, xəstəliyin inkişafı birdən dayana bilər, lakin davamlı zəiflik, ağır skolyoz və onun ağırlaşmalarının yüksək riski qalır.

Spinal amiotrofiya tip 3 (Kugelberg-Welander xəstəliyi) adətən 15 aydan 19 yaşa qədər olan uşaqlarda müşahidə olunur.İşarələr I tip xəstəliyin əlamətlərinə bənzəyir, lakin xəstəlik daha yavaş inkişaf edir. Bəzi ailə halları ferment qüsurları ilə əlaqələndirilir (məsələn, heksosaminidaza çatışmazlığı).Quadriseps və bud-çanaq fleksorlarından başlayan simmetrik zəiflik və atrofiya tədricən distalə yayılır, daha sonra bundan əllər təsirlənir. Ömür müddəti tənəffüs yollarının ağırlaşmalarınıninkişafından asılıdır.

Spinal amiotrofiya tip 4-30-60 yaşlarında təzahür edir.

​Körpələrdə və daha yaşlı uşaqlarda səbəbsiz əzələ zəifliyi vəəzələ tonusunun azalması inkişaf edərsə, onurğa əzələlərininatrofiyası üçün qiymətləndirilməlidir. Dəqiq diaqnoz genetik testlər vasitəsilə qoyulur ki, bu da 95% hallarda səbəbkar mutasiyanı müəyyən edir. 

Onurğa əzələlərinin atrofiyasının müalicəsi ilk növbədə dəstəkləyicidir. Xəstəliyin inkişafı dayandıqda və ya yavaş inkişaf etdikdə, skolioz və kontrakturaların inkişafının qarşısını almaq üçün fizioterapiya, korset taxmaq və xüsusi cihazlardan istifadə effektivdir.

Spinraza-spinal  əzələlərinin atrofiyasını (SMA) dünyada müalicə edən ilk dərmandır. Dərman antisens oliqonukleotidlərdən istifadəedərək "ehtiyat" SMN2 genindən SMN zülalının istehsalını artırır.Spinraza xəstəliyin inkişafını və onurğa beyni neyronlarının ölümünü dayandırır.

Terapiyanın erkən başlaması ilə əlverişli proqnoz əldə edilir.Bu zaman xəstələr nəinki itirilmiş bacarıqları bərpa edirlər, həm də yeni bacarıqlar əldə edirlər.

Abuta Ağayeva

Nevroloq, UNICEF-in milli təlimçisi