Bu sindrom ilə doğulan uşaqlarda inkişaf geriliyi, zəiflik nəzərə çarpır. Üz quruluşları daima xoşbəxt kimi göründüyü üçün bu sindroma Xoşbəxtlik xəstəliyidə deyilir. Üz quruluşları fərqli olur. Geniş ağız, badam şəkilli gözlər, dik burun və kiçik sivri qulaqlar bu uşaqların xarakteristik görünüşüdür. Oxuma və yazma qabiliyyətləri aşağı olur çünki əl - göz koordinasiyaları zəif olur.

Bu sindromla olan uşaqlarda müxtəlif orqanların inkişaf deffektlərinə rast gəlinir.

1. Qaşlar bir – birinə birləşmiş, gözlərdə çəplik (strabismus) müşahidə edilir. İris mavi rəngdə olur.
2. Burun dəlikləri və dili iri, çənə və dişləri isə kiçik olur.
3. Ürəkdə əsas damarların təbəqələrində qalınlaşma vardır.

                  Pulmonal və supravalvülyar aorta damarlarda stenoz (daralma) görülür. Yanaşı olaraq septal deffekt olur. Böyük yaşlarda bu sindrom olan uşaqlarda atereskleroz və hipertenziya riski yüksək olur. Bu isə ani ölüm verə bilər.

1. Hormonal pozğunluq fonunda qanda kalsiumun  miqdarı artır, şəkərli diabet olma riski yüksək olur.
2. Böyrək problemləri müşahidə olunur. Oğlan uşaqlarında mikropenis (2 sm-dən kiçik) olur.
3. Hiperkalsiemiya ilə əlaqəli sümüklərdə osteoporoz yaranır, əl ayaq sümüklərində deformasiya yaranır. Müalicəsi genetik xəstəliklərin müalicəsi yoxdur. Yaranan əlamətləri aradan qaldırmaq üçün simptomatik müalicə edilir.